江苏省出生缺陷防治人才考试笔试题库

考试内容（参照国家《全国出生缺陷防治人才培训大纲 2021 版》，江苏本地化加《江苏省出生缺陷防治办法》）中华人民共和国国家卫生健康委员会 （一）三大核心板块（必考） 1. 一级预防（孕前 + 婚前） 婚前医学检查规范、孕前优生健康检查、叶酸规范补充（神经管缺陷预防）、高危夫妇遗传咨询、致畸因素（药物 / 理化 / 病原微生物）防控、江苏孕前惠民政策。 2. 二级预防（孕期筛查 + 产前诊断，分值最高） 早孕期 NT 超声（11⁺⁶~13⁺⁶周正常值）、孕中期 15～20⁺⁶周血清学唐氏筛查； 无创 NIPT 适用指征、产前诊断（羊水 / 绒毛 / 脐血穿刺）适应症、染色体病（21/18/13 三体）、单基因病； 胎儿系统超声大排畸规范、宫内感染（TORCH）筛查。 3. 三级预防（新生儿筛查） 新生儿遗传代谢病筛查（苯丙酮尿症、甲减等江苏扩展筛查病种）、新生儿听力筛查、先天性结构畸形救治、出生缺陷患儿救助政策。 4. 法规与政策 《母婴保健法》《出生缺陷防治法相关条例》《江苏省出生缺陷防治办法》、全国 / 江苏出生缺陷防治实施方案、出生缺陷监测上报规范江苏省卫生健康委员会。 （二）分专业细分考点 遗传咨询岗：遗传病谱系分析、再发风险评估； 产前超声：胎儿结构畸形超声识别规范； 检验技师：唐筛生化实验、新生儿筛查实验室质控； 临床医师：高危妊娠转诊、出生缺陷孕期处置。

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